法布里病、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症等罕见病患者精准诊疗又有了新的希望。2023年3月5日，为推动溶酶体贮积症多学科精准诊断和治疗，在中国溶酶体贮积症高峰论坛上，由中南大学湘雅医院牵头发起的中国溶酶体贮积症诊疗联盟正式成立。来自全国24个省份的124家医疗机构的临床医生将携手攻克该疾病的诊断、治疗、预后、患者管理难关，推动中国溶酶体贮积症诊疗水平提升。

      金域医学作为联盟的公共检测服务平台，将帮助联盟开展内部建设，包括学术交流、人才培养、多中心科研、成果转化和公益科普等，推动联盟的信息化建设，提升病例、数据管理水平，促进联盟多中心科研项目的开展及转化，构建一体化诊治平台，形成跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络。

中国溶酶体贮积症诊疗联盟正式成立

      溶酶体贮积症

      存在诊断困难

      溶酶体贮积症（LSDs）是一组罕见的遗传代谢病，主要由相关基因突变，导致未降解底物的积累，引起组织器官功能的障碍。根据具体的底物和积累部位，其临床表现复杂多样。临床表现多累及神经系统疾病，有无法解释的骨痛和感觉异常，有表现为面容骨骼异常、肝脾肿大，也有表现为智力障碍和癫痫发作。呈倒退病程，部分患者如无及时治疗，则逐渐丧失生活能力。但通过及时诊断、正确用药或者造血干细胞移植，可有效阻止部分病情发展。

      大部分罕见病无药可医，但部分溶酶体贮积症，比如法布雷病、庞贝病、戈谢病、黏多糖贮积症ⅣA型等，都已有药物在中国获批上市。“尽管现在诊断技术和治疗药物都增加了，但是溶酶体贮积症的诊疗还是存在不少困难，误诊和漏诊情况极多，平均一个患者需要经过5-10名医生才能够确诊。检测手段有限等情况也大大增加了早发现、早诊疗的难度。”彭镜教授在会上分享了自己的接诊经历。

中国溶酶体贮积症诊疗联盟主委、中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授

      24个省份124家医疗机构

      携手攻克诊疗难关

      由于溶酶体贮积症的临床表现多样，早期症状呈非特异性，更需要多学科专家的联动，如儿科、神经内科、消化科、血液科、五官科、皮肤科、影像科等多个科室，共同进行诊断和治疗。

      为能汇聚多方力量，形成跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络，3月5日，中国溶酶体贮积症诊疗联盟正式成立，来自全国24个省份的124家医疗机构加入联盟。成员单位将通过定期学术交流、建立联盟分中心，探索多中心科研、撰写相关论文/指南/共识等举措，推动溶酶体贮积症多学科精准诊疗发展，实现规范化治疗，加速相关生物标志物的研究成果转化落地，提高各成员单位对溶酶体贮积症的深入了解。

      “近些年，溶酶体贮积症部分疾病药物陆续上市，对其进一步的研究开展具有重要意义。本次联盟的启动，更是里程碑式的举措，希望我们可以和全国同道一同努力，造福更多罕见病患者。”首届湘雅名医，湖南省医学会儿科专委会主任委员尹飞教授表示。

首届湘雅名医，湖南省医学会儿科专委会主任委员尹飞教授

      彭镜教授期待，通过医疗机构、科研单位、企业多方力量的合作，持续投入研发、诊疗和管理，一定可以让溶酶体贮积症的患儿生活质量得到明显改善。

      据了解，金域医学加入该联盟，承担公共检测服务平台的工作，利用自身优势帮助联盟开展内部建设，包括学术交流、人才培养、多中心科研、成果转化和公益科普等，推动联盟的信息化建设，提升病例、数据管理水平，联盟多中心科研项目的开展及转化，构建一体化诊治平台，形成跨区域的立体化溶酶体贮积症诊疗网络。

      “金域医学有丰富的参与全国性疾病联盟的运营经验，先后加入了超过20个国家级疾病联盟，帮助其落地并覆盖基层。作为联盟的成员，我们将以此为契机，为提升我国罕见病诊疗能力奉献一份力量。”金域医学集团副总裁李慧源表示。

金域医学集团副总裁李慧源

      酶学检测成果顺利转化

      弥补国内临床检测部分局限

      “溶酶体贮积症的诊断应该尽早，但国内酶学、代谢底物的检测资源极度缺乏。”彭镜教授在大会上指出，溶酶体贮积症的诊断需要基于患者的临床表现、家族史等，也依赖于实验室的生物标志物、酶活性以及基因检测。在国内能开展酶活性检测的实验室屈指可数。

      彭镜教授团队就溶酶体贮积症、线粒体酶活性检测，线粒体功能检测和遗传代谢病相关底物检测技术展开研究。而后，该研究成果得以转化应用在临床上，部分弥补了国内部分遗传代谢病领域诊断手段的局限。

      “溶酶体贮积症的诊断难点，在于快速且精准的检测。我们常常会遇到基因检测后还无法确诊的溶酶体贮积症案例，酶活性检测和底物检测是有力的验证方案，对临床上部分有特异性治疗药物的溶酶体贮积症患者而言，更是福音。”彭镜教授说到。

      据悉，接下来，彭镜教授团队也会携手联盟成员单位，一同推进临床研究和转化，力争为遗传代谢病患者提供更快速、更全面、更精准、更普惠的诊断项目，助力实现精准诊疗。